Médicos del Centro Médico Infantil Clalit-Schneider en Israel han logrado un hito mundial: inyectar un gen sano directamente en el cerebro de un bebé de ocho meses nacido con un trastorno neurológico genético mortal. Este procedimiento nunca se había intentado en un ser humano.
Este avance reunió a un equipo singular: un médico israelí que reconoció la rara enfermedad, un científico árabe de la Universidad Hebrea de Jerusalem que desarrolló originalmente la terapia y el director ejecutivo israelí de la empresa biotecnológica estadounidense que la llevó a la práctica clínica. Juntos, consiguieron las aprobaciones regulatorias de emergencia en varios países para darle al bebé, proveniente de una familia judía ultraortodoxa, una oportunidad de sobrevivir.
El caso comenzó cuando la Dra. Naama Ornstein, jefa de la unidad de genética de Clalit-Schneider, reconoció el raro trastorno tras el ingreso del bebé con convulsiones y un grave retraso en el desarrollo. Años antes, había tratado a otro niño con la misma afección, pero en aquel momento no existía tratamiento y el niño falleció. Decidida a no perder a otro paciente, contactó con el profesor Rami Aqeilan, investigador árabe de la Universidad Hebrea, cuyo descubrimiento académico se había convertido en una terapia clínica.
En un delicado procedimiento neuroquirúrgico, el Dr. Ido Ben Zvi inyectó una copia funcional del gen ausente directamente en el cerebro del bebé mediante un vector viral especialmente diseñado. El cálculo de la dosis fue uno de los aspectos más delicados del procedimiento, requiriendo una adaptación precisa al tamaño del cerebro del bebé. La operación requirió autorizaciones especiales de emergencia de las autoridades sanitarias israelíes y de organismos de supervisión internacionales.
El bebé ya ha sido dado de alta y se encuentra bajo estrecha vigilancia en casa. «Esto fue mucho más que un procedimiento médico», afirmó la Dra. Ornstein. Fue una lucha por la oportunidad de un niño de sonreír, desarrollarse y vivir. Las familias a menudo nos preguntan: «Si a un niño le falta un gen funcional, ¿por qué no podemos simplemente implantárselo?». Normalmente, no tenemos respuesta. Esta vez, por primera vez en el mundo, pudimos hacerlo.
En Clalit-Schneider, este caso ya se describe como un hito en el futuro de la medicina genética personalizada y una historia excepcional de cómo la ciencia, la humanidad y la cooperación internacional superaron todas las barreras para salvar la vida de un niño.
