El 15 de agosto se llevará a cabo en la Sala
de Conferencias de la Comisión Honoraria de Lucha contra el Cáncer (Piso 11 de
Edificio Uruguay, Brandzen y Arenal Grande) un estudio genético entre un
centenar de miembros de la colectividad judía, para detectar casos de mayor
riesgo de cáncer de mama y ovarios. La iniciativa está a cargo de la Dra.
Cecilia Castillo, Profesora Adjunta de la Catédra de Oncologia Médica del
Hospital Clínicas, Facultad de Medicina. Ella y su equipo están vinculados al
Instituto Genético del Hospital Sheba-Tel Hashomer en Israel. El Consejo
Uruguay de Mujeres Judías, uno de cuyos objetivos es la colaboración en
distintos proyectos de prevención de diferentes patologías, es quien convoca a
la población femenina que puede participar en el estudio. Les agradecemos que
nos hayan puesto al tanto de este proyecto y en contacto con la Dra. Castillo.
Según nos aclara nuestra entrevistada, el
estudio en cuestión es gratuito dado que recibe financiación a través de la
Comisión Honoraria de Lucha contra el Cáncer. El proyecto está aprobado por el
Comité de Ética del Hospital de Clínicas y se realiza con el aval de la Cátedra
de Oncología, donde funciona la Unidad de Oncogenética, dirigida por la Prof.a
Dra. Lucía Delgado, que fue donde se estableció-por primera vez en Uruguay- la
determinación de las mutaciones de BRCA 1 y BRCA2, genes alterados o mutados que
hacen a quien los porta más propensos a los tipos de cáncer aquí estudiados.
P: Dra. Cecilia Castillo, es un gusto estar en
contacto con usted para esta entrevista, de cara a un estudio especial que se
hará próximamente en Uruguay entre unas 100 personas miembros de la
colectividad judía, en relación a la prevención de cáncer de mama y de ovarios.
Creo que es ineludible comenzar pues explicando de qué se trata exactamente.
Ante todo, en qué consiste el estudio.
R: En primer lugar, quiero agradecerle el
interés y la colaboración para difundir nuestro estudio, que considero muy
importante para la colectividad judía, ya que apunta a detectar quiénes tienen
un riesgo más elevado que la población general de desarrollar cáncer de mama y
ovario hereditario, es decir asociado a la herencia de un gen alterado o
mutado. Estos genes se conocen como BRCA1 y BRCA2, y en la población judía
Ashkenazí la presencia de estos genes mutados se ve con una frecuencia diez
veces mayor que en la población general, lo que implica que 1 cada 40 o 100
individuos judíos Ashkenazí puedan ser portadores.
P: Entiendo que este estudio pasa por un
vínculo también con colegas israelíes.
R: Así es. En conjunto con un centro de
referencia de Israel (Instituto Genético del Centro Médico Sheba, Tel-Hashomer)
dirigido por el Prof Eitan Friedman, proponemos realizar en la población
uruguaya con ascendencia Ashkenazí un screening o tamizaje para la detección de
las mutaciones recurrentes de BRCA1 y BRCA2. Esto implica obtener una muestra
de saliva de los interesados, a partir de la cual se extrae el ADN, y nos
permite realizar un estudio genético para buscar estas mutaciones específicas.
Las mutaciones que nosotros buscamos corresponden a la mayoría (90%) de las
mutaciones detectadas en el cáncer de mama y ovario de causa hereditaria de
mujeres Ashkenazí en Israel. El profesor Eitan Friedman es un prestigioso
investigador en el campo de la genética del cáncer y es quien auspicia este
proyecto de investigación; sin su apoyo este trabajo no podría haberse
concretado en Uruguay. Este proyecto incluye el estudio de mujeres ashkenazíes
uruguayas, así como la posibilidad de entrenar al equipo multidisciplinario en
el área de la genética oncológica.
P: Es muy interesante el tema de enfermedades
de mayor o menor incidencia en determinadas comunidades o etnias. ¿Cómo se
explica eso?
R: Sí, realmente es muy interesante. Se cree
que el aislamiento geográfico y los ancestros genéticos comunes han generado lo
que en biología se conoce como «efecto fundador», que hace que determinadas
comunidades o etnias tengan características genéticas propias, algunas de las
cuales pueden asociarse con enfermedades. De todas formas, hay que saber que si
bien la causa hereditaria explica el 10% de los cánceres de ovario y el 40% de
los cánceres de mama de la población judía Ashkenazí, la mayoría de los casos
de estos cánceres siguen siendo esporádicos, de etiología o causa desconocida.
LA IMPORTANCIA DE LA PREVENCIÓN
P: Entiendo que el sentido es que si se sabe
quién puede genéticamente ser más propenso a estos tipos de cáncer, se puede
actuar rápidamente en el área de la prevención ¿no es así?
R: Sí, la idea del proyecto apunta,
justamente, a la prevención, ya que para el grupo de personas en las que se
logra identificar, a partir del estudio genético, que son portadoras de
mutaciones de BRCA1 o BRCA2, las recomendaciones de prevención difieren
completamente de las recomendaciones para la población general. Las diferencias
en las recomendaciones de prevención para las mujeres surgen del alto riesgo
que presentan de desarrollar cáncer de mama y ovario a lo largo de su vida; el
riesgo de desarrollar cáncer de mama alcanza hasta un 80-85% a los 70 años,
versus un 12% para quien no es portador mientras que el riesgo de desarrollar
cáncer de ovario, llega al 60% a los 70 años de edad, versus 2% para la
población general. Aunque en menor grado, estas mutaciones también se asocian a
un riesgo más elevado de desarrollar otros tumores, como cáncer de páncreas y
próstata. Al identificar a quienes son portadores de mutaciones BRCA1 O BRCA2,
podemos hacerles recomendaciones para que no desarrollen un cáncer, o si lo
desarrollan, puedan tener más posibilidades de curación basados en un
diagnóstico que sea lo más precoz posible.
P: ¿Y de qué depende que la persona se
enferme? ¿O se puede ser portador eternamente sin enfermarse?
Si bien las personas con mutaciones de BRCA1 o
BRCA2 tienen un alto riesgo de desarrollar la enfermedad, el ser portador no
significa con una probabilidad del 100% que esa persona va a desarrollar algún
tipo de cáncer, pero sí es un evento muy probable para las mujeres. Es decir,
podría existir un bajo porcentaje de mujeres portadoras que no enferma, sin
mediar estrategias médicas de prevención, pero no se sabe cuál sería la causa
por la cual alguien no desarrolle cáncer. En la mujeres, se recomienda, en
todos los casos, que se identifique una mutación, ser activo en relación a ese
riesgo, sabiendo que existen diferentes acciones de prevención, ya sean
quirúrgicas o no quirúrgicas, que deberán ser individualizadas según la edad,
la historia personal y familiar y el deseo de la propia paciente.
P: Si es un estudio para prevención de cáncer
de mama y ovarios ¿necesariamente todos los participantes serán mujeres o hay
algo en lo que un hombre puede incidir cuando tenga descendencia, algo que
puede por ejemplo pasar a una hija mujer?
Nuestra propuesta de estudio incluye a los
hombres judíos con ascendencia ashkenazí, ya que si bien la probabilidad de que
un hombre portador de una mutacion de BRCA1 o BRCA 2 enferme de cáncer es menor
que la de las mujeres, y probablemente no lo haga (tienen 10% de riesgo de
desarrollar cáncer de mama en el hombre, versus 0.1% para la población general
y aumento de hasta 5 veces el riesgo de cáncer de próstata), estos hombres sí
pueden transmitir a su descendencia, a sus hijos e hijas, la mutación y el
riesgo de desarrollar cáncer. Este tipo de herencia se denomina autosómica
dominante y para cada hijo el riesgo de heredar la mutación es del 50%. Es por
eso que alentamos también a que los hombres puedan estudiarse, y podríamos
entenderlo como una forma de proteger a las mujeres de su familia.
P: ¿Cree que hay suficiente conciencia
respecto a la necesidad de prevención, en general, de cualquier enfermedad?
Sería clave creo yo que se dedique muchos recursos para educar al respecto.
Siempre será menos costoso que tener que curar ¿verdad?
R: La prevención es clave en cáncer desde todo
punto de vista, ya que implica menos sufrimiento individual, familiar, y
también menos costos para el sistema de salud. Si bien el conocimiento de la
genética es un arma muy poderosa para la prevención del cáncer, como planteamos
en este caso, debemos saber que los estudios epidemiológicos muestran que más
del 50% de los casos de cáncer están relacionados con hábitos como el
tabaquismo y la obesidad y combatiéndolos seriamente podríamos reducir un gran
porcentaje de casos de cáncer en la población.
LA SITUACIÓN EN URUGUAY
P: ¿Cuál es la situación en Uruguay respecto al
cáncer de mama y ovarios? ¿En qué lugar está hoy en día en términos de
mortalidad? O, si lo analizamos mirando lo positivo, de cura.
R: El cáncer de mama, en nuestro país, es el
cáncer más frecuente en el sexo femenino, y la primera causa de muerte por cáncer
en la mujer. Se diagnostican anualmente 1800 casos y mueren 650 mujeres cada
año. La tasa de incidencia en Uruguay es de las más altas a nivel mundial,
similar a los países desarrollados occidentales y no se sabe la causa de esto,
lo cual probablemente esté vinculado al estilo de vida occidental. Actualmente,
la cobertura universal de la salud, con acceso a todos los servicios que tienen
que ver con el diagnóstico precoz y tratamiento del cáncer de mama, tanto en el
ámbito privado como público, así como el acceso a la medicación de alto costo
que ha demostrado tener impacto en la mortalidad por cáncer de mama, nos
garantiza tratamientos oncológicos que son óptimos para nuestra población. La
sobrevida global es buena para las pacientes con tumores mamarios que logran
ser quirúrgicos. La tasa de curación global, considerando a todas las pacientes
cuando no diferenciamos por tipo biológico ni etapa en que se presentó la
enfermedad, es del 80 %, mientras que en casos de tumores en etapa más
iniciales y biología muy favorable la sobrevida puede incluso ser superior al
95%. La situación para el cáncer de ovario es diferente: es menos frecuente que
el cáncer de mama (se diagnostican
aproximadamente 200 casos anuales, siendo el sexto cáncer en incidencia
en mujeres, en nuestro país), pero la ausencia de estrategias efectivas para la
detección temprana, y la ubicación anatómica poco favorable, junto a la
agresividad biológica de este tumor, llevan a que el diagnóstico del cáncer de
ovario habitualmente se realice en etapas ya avanzadas y de mal pronóstico de
la enfermedad, donde la sobrevida a 5 años es en torno al 20%. En aquellas
pacientes en que se logre una detección precoz, afortunadamente esta asciende a
95%.
A TENER EN CUENTA
P: Si en el estudio se descubre que una mujer
tiene determinado gen conectado al cáncer ¿se puede saber de antemano de cuánto
tiempo dispone para tomar medidas?
R: Al detectar una mutación, sabemos que esas
personas tienen una posibilidad elevada de desarrollar cáncer, pero no sabemos
a qué edad exactamente eso va a suceder. Debido a que estas personas enferman a
edades más tempranas que las edades en las que se presenta un cáncer esporádico
(no relacionado con la herencia de un gen), se recomienda estar alerta a partir
de la segunda década de vida, incluso planteándose realizar estudios de imagen
en las mamas a partir de los 25 años.
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